Son günlerde en çok duyduğumuz Kelimelerden biri olan gen ve bu kelimenin alt dallarını oluşturan bazı kelimeler(DNA,RNA,kromozom gibi) popüler bir meslek olan gen mühendisliğini daha çok öne çıkarıp ilginin artmasını sağlamıştır. Gen mühendisliğini bu kadar popüler yapanın ne olduğunu anlatmadan önce gen mühendisliğinin neleri içerdiğini ve bunların açıklamalarını yapalım.

Bunlardan en önemlisi olan gen insanın her şeyidir diyebiliriz.Gen insanın oluşması için gerekli Olan kalıtsal bilgilerin tümüne verilen addır.Geni canlının hücrelerinin yapısını ve hücrelerin etkinliklerini gösteren bir plan olarak da düşünebiliriz.

Kromozomların bir parçası olan DNA ise çok ince ve çok uzun bir çift iplikçikten oluşur.DNA'yı sarmal biçiminde bükülmüş bir ip merdivene benzetebiliriz.bu merdivenlerin kenarlarında ,şeker ve fosfat molekülleri bulunur.merdivenin basamaklarıysa baz adı verilen azot içeren kimyasal maddelerden oluşur.Her bir iplikçik,nükleotit adı verilen art arda dizilmesiyle oluşur. DNA'mızda dört çeşit baz bulunur.bunlar:adenin,guanin,sitozin,timin'dir.DNA dizilişini bazların şeker ve fosfattan oluşan iskelet üzerindeki diziliş oluşturur.Bu diziliş, herhangi bir canlının kendine özgü özellilerinin
ve yapısının oluşması için gereken kalıtsal bilgilerin şifresidir.Bu üç milyar parçadan,yalnızca 3 milyonu insandan insana farklılık gösterir.Bunlar,bizi başkalarından farklı kılan parçalardır.

Kromozom ise insan bedeninde milyonlarca hücrede bulunur.Bedenimizdeki hücrelerin her birinin çekirdeğinde 23 çift halinde toplam 46 tane kromozom bulunur.Kromozom çiftlerindeki kromozomların biri anneden biri babadan gelir.Kromozomlar birbirine sıkı sıkıya dolanmış DNA iplikleriyle bunların sarındığı protein moleküllerinden oluşur. Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 23 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.

1.kromozom: Alzheimer, ağır işitme
2.kromozom: Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler
3.kromozom: Akciğer kanseri
4.kromozom: Çeşitli kalıtımsal hastalıklar
5.kromozom: Akne, saç dökülmesi
6.kromozom: Diyabet, epilepsi
7.kromozom: Kronik akciğer iltihabı, şişmanlık
8.kromozom: Erken yaşlanma
9.kromozom: Deri kanseri
10.kromozom: Bilinmiyor
11.kromozom: Diyabet
12.kromozom: Metabolizma hastalıkları
13.kromozom: Göğüs kanseri, retina kanseri
14.kromozom: Alzheimer
15.kromozom: Doğuştan beyin özrü
16.kromozom: Crohn hastalığı
17.kromozom: Göğüs kanseri
18.kromozom: Pankreas kanseri
19.kromozom: Bilinmiyor
20.kromozom: Bilinmiyor
21.kromozom:Down sendromu, Alzheimer, Parkinson, lösemi, depresyonlar
22.kromozom: Yeni keşfedildi, kemik iliğinin olumuşumu düzenliyor
23.kromozom (Y): Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel organların gelişimini düzenliyor
23.kromozom (X): İki adet X kromozomu taşıyan bebek, kız oluyor. Bu kromozomdaki dejenerasyon kas erimesi, cücelik ve gece körlüğüne yol açıyor.

Bu açıklamalardan sonra son yıllarda yapılan genetik çalışmalarından söz edelim;

1)genom projesi: Bu projenin genel amacı insan DNA'sında bulunan 3 milyar baz çiftinin dizilimini ve bunların %2-5'ini oluşturan genlerin yerlerini bulmaktır.bu genlerin yerlerini dizmekte o kadar kolay olmamaktadır.
Bunun içinde bazı kurumlar bu yarışa girmiş bulunmaktadırlar.bunların başında bulunan HPG gurubunun amacı insan genomik DNA'sının tam ve yüksek kalitede dizisini oluşturmaktı. İnsan genom dizisinin bilim adamları için olan büyük değeri ve bu araştırmanın maliyeti için ayrılan önemli miktardaki paralar tamamlanma zamanının öne alınması konusunda zorlayıcı tartışmalara izin verecektir. Son teknolojik gelişmeler ve büyük ölçekli sekans deneyleri doğru ve yüksek kalitede olan bir insan genom dizisinin daha önce belirlenmiş olan tarihten iki yıl daha önce yani 2003 yılı sonuna kadar tamamlanabilmesinin mümkün olduğuna dair giderek artan bir güven sağlamıştır. Bu dizilerin % 60-70'ini NİH ve DOE 'in katkıları, geri kalanının da Welcome Trust tarafından desteklenen Sanger merkezi ve diğer uluslararası ortaklarının faaliyetleri sonucunda oluşturulması beklenmektedir.

Şimdiye kadar insan genom dizisinin sadece yaklaşık % 6'sının tamamlanabilmiş olması, bu hedefin oldukça hırslı hatta cüretkar bir hedef olduğunu ortaya koymaktadır. Baz dizisinin 2003 yılı sonuna kadar tamamlanması büyük bir meydan okumadır; fakat gerçekleştirildiği taktirde bu risklere ve çabalara değecektir. Amacın
gerçekleştirilmesi için yoğun ve adanmış çabalar ve şirketlerin birlikte çalışma ruhunun devam etmesi ve artması gerekmektedir.

2003 yılı sonuna kadar ilk insan genom dizisinin tamamlanması esnasında, genomun büyük bir kısmını içeren bir ' working draft ' daha kısa bir zamanda, gelecek üç yıl içinde oluşturulabilecektir. Bu dizi her ne kadar daha düşük doğrulukta ve bütünlükte olacaksa da, bu dizi oldukça yararlı olacaktır, özellikle genlerin, eksonların bulunmasında ve sekans araştırmaları sayesinde başka özelliklerin bulunmasında yararlı olacaktır.

Projenin nasıl ortaya çıktığı ve neler yapılması gerektiği konusunda ki bilgiler şimdilik bu kadar.sırada projenin getirdiği yenilikler ve bundan sonra neler olacağı yazıyor.

30 bin genimiz var

14.02.2001 - İnsanın gen haritasının ayrıntıları üzerinde çalışan bilim adamları, insanda sanılandan az gen bulunduğunu belirlediler.

İnsan vücudunda 60 bin ila 100 bin gen bulunduğunu tahmin eden araştırmacılar, son araştırmalarla bu sayının 30-40 bin arasında olduğunu gördüler. Bilim adamları, insanı meyve sineği ve fareden farklı kılan genlerin sayısının fazla bir fark oluşturmadığını saptarken, bunu yüzyılın tıp alanındaki sürprizi olarak nitelendirdiler.

Celara Genomatics laboratuvarından Craig Venter ve arkadaşları ile diğer grup Harward Tıp okulu bilim adamlarının yaptığı araştırmalarda, insanın gen haritasıyla ilgili sonuçların birbirine yakın olduğu saptandı.
Hafıza geni bulundu
araştırmacılar, anıların saklanmasını sağlayan gene "Zif268" adını verdiler. Bu genin, hafızanın oluşmasını sağladığını belirten uzmanlar, beyinde anıların saklanmasında kullanılan "moleküler anahtarlar" bulunduğunu saptadılar. Fransız Profesör Serge Laroche başkanlığındaki Fransız ve İngiliz araştırma ekibi, bu sonuçlara, genetik değişikliğe uğratılmış fareler üzerinde yaptıkları deneylerle ulaştı.
Uzmanlar, beynin "hippocampus" bölümündeki elektrik akımlarını, bir başka deyişle nöronlar (sinir hücreleri) arasındaki bağlantıları inceleyerek bu sonuca vardılar.
Gen teknolojisi, meme kanseri tedavisini kökten değiştirecek
22 Şubat- Hücre içindeki gen hareketini açıkça tespti etmeyi olanaklı kılan yüksek gen teknolojisi ile, meme kanserinin türü kolayca belirlenecek. Ayrıca daha etkili tedavi yöntemleri gündeme gelecek
Gen teknolojisinin yardımıyla yakın gelecekte en az yan etkiye sahip ve en etkili tedavi yöntemlerini belirlemek mümkün olacak. Buna ek olarak hastalığın yeniden nüksetme ihtimali ve yakın takibi gerektiren durumlar tespit edilecek.
Ulusal İnsan Genom Araştırmaları Enstitüsü tarafından yapılan açıklamalara göre bunun gerçekleşmesi için yalnızca birkaç yıl gerekiyor. Enstitünün kanser araştırmaları bölümünün direktörlüğünü yürüten Jeffrey Trent, 51 genin hareketlerini inceleyerek yapılan araştırmalar sonucunda elde edilen bulguları açıkladı. Bu genlerin aktif olup olmadıklarını, yani protein üretip üretmediklerini gözlemleyen bilim adamları, üç meme kanseri türünü şaşırtıcı derecede kolaylıkla belirlemeyi başardı. Bunlar kalıtımsal olmayan meme kanseri ile, BRCA1 ve BRCA2 genlerinden kaynaklanan kalıtımsal türler
KOLAY VE ETKİLİ
Tümörleri mikroskop altında inceleyerek bu durumu tespit etmenin çok zor olduğuna değinen araştırmacılar, gen dizilimi ya da genlerin alfabe kodundaki bir hatanın aranması yoluyla iki büyük gendeki mutasyonu ortaya çıkardı. Meme kanserine yol açan bu genlerin başka yöntemlerle belirlenmesi hem çok zaman, hem de çok masrafa neden olacaktı.
Genom Projesi ile insanın yaklaşık 30 bin geni olduğu belirlendiyse de, bu genlerin birçoğunun ne yaptığı henüz bilinmiyor. Bilgisayar ve tümörlerden alınan DNA örneklerine yerleştirilen floresan 'etiketler' kullanan yeni tekniğe "gen ifade profili" ismi veriliyor. Çünkü incelenen, genlerin kendilerini ifade ediş biçimi, yani protein üretimi.

---

---